Фенилкетонурия (Phenylketonurid) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена. |
Медицинские термины на букву А | Б | В | Г | Д | Е, Ё | Ж, З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф, Х | Ц, Ч | Ш, Щ | Э, Ю, Я
Поделитесь этой записью или добавьте в закладки
Категории:
Другие записи, рецептуры и рецепты