| Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) - врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. |
Медицинские термины на букву А | Б | В | Г | Д | Е, Ё | Ж, З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф, Х | Ц, Ч | Ш, Щ | Э, Ю, Я
Поделитесь этой записью или добавьте в закладки
Категории:
Другие записи, рецептуры и рецепты