Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок. |
Медицинские термины на букву А | Б | В | Г | Д | Е, Ё | Ж, З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф, Х | Ц, Ч | Ш, Щ | Э, Ю, Я
Поделитесь этой записью или добавьте в закладки
Категории:
Другие записи, рецептуры и рецепты