АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Рано, время от времени уже в период с 3 до 7 лет, у девченок обнаруживаются признаки вирилизации: снижается глас, на лице и теле возникают волосы, растущие по мужскому типу; у мальчишек с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое неверное преждевременное созревание. Время от времени у нездоровых бывают периоды резкого увеличения температуры тела, что разъясняют выбросом в кровь лишнего количества 1-го из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона.

Более нередко развивается вирильная форма адреногенитального синдрома (до 90% нездоровых), при которой надпочечники вырабатывают лишнее количество андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и мине-ралокортикоидов соответствует нижней границе нормы. При томном варианте вирильной формы синдрома у плода с дамским генетическим полом под воздействием надпочечниковых андрогенов некорректно формируются внешние половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких малышей тянет за собой томные мед и социальные последствия. В случае легкого течения вирильной формы синдрома девченка рождается с верно сформированными внешними половыми органами, а признаки вирилизации возникают в пубертатном периоде.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома излишек вырабатываемых надпочечниками андрогенов смешивается со существенно сниженным образованием глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически сольтеряющая форма синдрома проявляется признаками вирилизации, также симптомами надпочечниковой дефицитности — тошнотой, рвотой, поносами, понижением АД. При отсутствии правильного исцеления такие малыши гибнут в 1-ые месяцы жизни, при всем этом симптомы надпочечниковой дефицитности нередко неверно расцениваются как проявления диспепсии либо пилороспазм.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома надпочечники в излишке синтезируют и андрогены, и минералокортикоиды. Эта форма синдрома характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей при отсутствии правильного исцеления к нарушению мозгового кровообращения и почечной дефицитности.

Все формы адреногенитального синдрома могут развиваться и у малыша с мужским генетическим полом. Диагноз в данном случае очень сложен. Клинически болезнь характеризуется симптомами неверного раннего созревания: половой член возрастает в размерах, рано возникает оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, но яйца остаются малеханькими. Рост нездоровых остается низким. Зависимо от формы синдрома Клиническая картина дополняется или симптомами надпочечниковой дефицитности, или артериальной гипертензией, или повторяющимся увеличением температуры тела.

Диагноз устанавливают на основании результатов клинического обследования и рентгенологического исследования, определения полового хроматина, обнаружения завышенного выделения с мочой 17-кетостероидов. Все новорожденные с неверным строением внешних половых органов должны быть показаны эндокринологу; если внешние половые органы напоминают мужские, но яйца не определяются, на 5 —8-е день после рождения у малыша должны быть изучены половой хроматин и, при способности, экскреция с мочой 17-кетостероидов. Соблюдение этих требований обеспечит преждевременное начало исцеления нездоровых с адреногенитальным синдромом, что сделает вероятным гармоническое физическое и половое развитие малыша.

Исцеление всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия в рационе ограничивают. В ряде всевозможных случаев создают пластические операции на внешних половых органах.

При вирильной форме синдрома на фоне заместительной гормональной терапии происходит феминизация малыша с генетическим дамским полом, потому, если при рождении пол был определен ошибочно, восстанавливают настоящий пол; если же из-за позднего воззвания к доктору восстановление настоящего пола уже нереально, после кастрации и хирургической корректировки дополнительно назначают мужские половые гормоны — андрогены.

Прогноз сольтеряющей формы адреногенитального синдрома без исцеления неблагоприятный, гипертонической формы — очень суровый. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, нездоровые с адреногенитальным синдромом сохраняют трудоспособность.